ARNT2突变可致新的先天畸形综合征
2021-12-27 04:13 来源：邵阳男科医院
Fig: ARNT2DNA性状分析
里枢神经系统(CNS)的胚胎牵涉一系列相当多样的重大事件，有数多样的空间与短时间上协调控制细胞核信号传导，细胞核迁移，再生与分化。在胚胎期CNS里，还原性折叠-外环-折叠激活变异在调控细胞核分化、维持细胞核循外环里起关键性作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形肉瘤进行遗传学家数据分析，并将数据分析结果发表在2013年9翌年10日《脑》(Brain)杂志上。著者见到可编码方式还原性折叠-外环-折叠激活变异的ARNT2DNA上发挥作用一种移码性状，导致了该先天畸形肉瘤。
著者在一个有六名新生儿且血缘彼此之间的家族里见到了一种从未报道过的肉瘤，其特征为增生（外祖母后的）小头畸型伴额皮质胚胎不全、多发性轴突激素缺乏、严重的动态受到影响与甲状腺泌尿道所致。著者对该家族进行进一步的遗传学家数据分析，正因如此合子定位与肽链核苷酸测定阐释了症状的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个一新正因如此合性移码性状，该DNA编码方式还原性折叠-外环-折叠激活变异。此性状导致症状成纤维细胞核里ARNT2激活锥体和蛋白传达减小，不能达到检验高水平，这与无义残基介导性状激活锥体分解及ARNT2功能性遗漏大相径庭。著者还见到ARNT2在有数中枢神经在内的里枢神经系统里以及人胚胎胚胎过程的肾管里发挥作用传达。
该数据分析首次显然ARNT2在人类中枢神经-轴突轴、外祖母后脑胚胎及动态与甲状腺功能性里的关键作用，可能导致进行性神经功能性所致、先天性轴突机能减退与视网膜后的动态自营功能性障碍。
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总编辑： 杨丽立
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