ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2021-12-06 04:30 来源：邵阳男科医院
Fig: ARNT2基因组甲基化分析
神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当繁杂的暴力事件，包括繁杂的维度与一段时间上协调节制肝细胞信号神经，肝细胞迁至，增生与变异。在胚胎期CNS之前，溶双螺旋-一个环-双螺旋基因传达遗传物质在调节肝细胞变异、保持稳定肝细胞循一个环之前起不可或缺作用。来自英国大欧蒙德路儿童医院儿童健康学术研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新辨认出的一种先天畸形病症完成遗传学家学术研究，并将学术研究结果登载在2013年9月10日《脑》(Brain)周刊上。著者辨认出可格式溶双螺旋-一个环-双螺旋基因传达遗传物质的ARNT2基因组上存在一种移码甲基化，导致了该先天畸形病症。
著者在一个有六名息肉且血缘紧密的表亲之前辨认出了一种从未报道过的病症，其特质为性疾病（出世后的）小尾畸型伴额颞叶发育不良、帕金森氏症垂体激素缺少、严重的听觉破坏与甲状腺泌尿道精神状态。著者对该表亲完成进一步的遗传学家学术研究，纯合子取向与外显子数列测出揭示了症状的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上存在一个在此之后纯合性移码甲基化，该基因组格式溶双螺旋-一个环-双螺旋基因传达遗传物质。此甲基化导致症状成纤维肝细胞之前ARNT2基因传达体和受体传达减少，不能大幅提高检测准确度，这与无义碱基介导甲基化基因传达体氧化及ARNT2新功能缺失相符。著者还辨认出ARNT2在包括神经递质在内的神经系统之前以及人胚胎发育过程的肾管之前存在传达。
该学术研究首次证明了ARNT2在人类所神经递质-垂体直线、出世后脑发育及听觉与甲状腺新功能之前的关键性，可能导致完成性神经新功能精神状态、先天性垂体机能减退与视网膜后的听觉途径新功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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