JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该大学泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊报道了一则有趣的个案，我们一起来看一看。

该病患者状是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态精神上、射精精神上等性动态很差的一系列临床病患者状。既往有多动病患者哮喘，服用右旋安非他命/安非他命。早先无生育计划，但对未来早产非常重视。

体格检验：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在斜视，无女性化，病患者状外侧乳头萎缩，每个仅 4 ML（较长时间体积达 20 mL），附睾、精索无反常。

根据哮喘及体格检验结果，实验室检验如下：

那么，疑问来了，作为一名眼科医生，你但会如何比对上述病情？

A: 病患者状疑高促性腺激芝性动态减退病患者（病变乳头动态心肌梗塞），需实质性引碱基核型比对。

B: 病患者状疑低促性腺激芝性动态减退病患者（性疾病乳头动态心肌梗塞），需实质性引尸首核磁共振检验。

C: 病患者状激芝高度较长时间，理应权衡原发性细胞内欠缺确实。

D: 病患者状目当年予以外源性荷尔蒙疗程。

恰当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡抑制芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此决定其各自的生态学特性。在异性恋细胞内，FSH 可抑制乳头赞成细胞，从而赞成精原细胞顺利完成减数分裂增殖及金融业化，此外，LH 可抑制乳头间质细胞分泌荷尔蒙。

FSH 是细胞内生成的晴雨表，FSH 高度升高往往说明细胞内生成减少, 但需留意，血清 FSH 高度较长时间并不也就是说细胞内生成较长时间。具体来说，当评估异性恋细胞内欠缺时，FSH 高度以及乳头体积可用于鉴别原发性无精病患者（FSH 及乳头尺寸较长时间）和非原发性无精病患者（FSH 升高，乳头小）。各不相同实验室，成年异性恋的 FSH 较长时间值范围亦各不相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推成了更加具体的较长时间值范围，提成异性恋较长时间的 FSH 高度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高度较长时间的当年提下，反复测定、断定结果没有适当。1992 年，世界卫生组织推荐酶联成免疫系统新技术作为测定 FSH 高度的金新标准。

个案比对

虽然该例病患者状 FSH 高度较长时间，但其促性腺激芝高度升高、外侧乳头萎缩以及细胞内实质上欠缺，指引病变乳头动态心肌梗塞确实。无精病患者达占到总体的 1%，15% 的无精病患者病患者状疗程有DNA反常，常见的有 Y 碱基微缺失和碱基核型反常。权衡该例病患者状最确实的疗程是 Klinefelter 病患者，理应顺利完成碱基核型比对。

Klinefelter 病患者的发病率达为 1/500-1/600，病患者状先兆不典型, 病患者状常常在评估早产时被疗程成，仅 10% 在青春期当年被具体疗程。一般来说 Klinefelter 病患者病患者状的 FSH 高度少于 30 mIU/mL，荷尔蒙高度低于 300 ng/dL，但需要留意的是，FSH 高度轻度升高甚至荷尔蒙高度较长时间并不能排除 Klinefelter 病患者的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 病患者病患者状成现无精病患者，但通过电子显微镜挤压乳头取精新技术，多达 2/3 的病患者状可有效给予细胞内，继而通过**胞浆内单细胞内注射顺利完成卵细胞，且不但会增加遗传学DNA反常遗传学给后代的安全性。对于电子显微镜挤压乳头取精术的时机，一些研究者普遍认为，Klinefelter 病患者病程迅速成效，一旦细胞内开始演化成，理应理理应引电子显微镜挤压乳头取精术，然而举动观点业内尚未达成协议深思熟虑。

与本例说明了的病变乳头动态心肌梗塞各不相同，性疾病乳头动态心肌梗塞的促性腺激芝高度偏低或低于较长时间，荷尔蒙高度比方说较低，即低促性腺激芝性动态减退病患者。其致病以外阻碍下丘脑、轴突动态的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 病患者、飞蝶鞍病患者、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、脊髓放疗史）。

外源性给予荷尔蒙将引来下丘脑和轴突的负反馈平衡，增加 FSH 和 LH 高度。但这种疗法比方说但会选择性内源性荷尔蒙产生，阻碍细胞内生成。

原发性无细胞内病患者的致病以外乳头或阴囊瘀伤、腹股沟或盆腔手术史、生殖道受到感染疤痕、射精管梗阻、先天性外侧输卵管缺如（CFTR 突变）、外侧输卵管结扎等等。但原发性无细胞内病患者病患者状的 FSH 高度和乳头尺寸仅是较长时间的。

病患者状预后

随后，通过DNA检测，该例病患者状确诊患 Klinefelter 病患者，核型反常为 47,XXY。在建议DNA顾问后，病患者状引电子显微镜挤压乳头取精术，后细胞内失败取成并冻存。在紧接著几年当中，病患者状迅速并发性腺动态减退的多种病患者状，如荷尔蒙高度增加，随后接受荷尔蒙替代疗程。

临床先知

最后，Brannigan 麻省理工学院强调，若异性恋病患者状 FSH 高度抬高，荷尔蒙高度较长时间或偏低，理应权衡示病变乳头动态心肌梗塞确实。金融业实验室的 FSH 的测试范围一般来说比通用较长时间值上限更高以鉴别细胞内发生是否受损。若异性恋病患者状普遍存在 FSH 高度抬高、外侧乳头萎缩、细胞内绝对欠缺等病患者状先兆，理应权衡 Klinefelter 病患者的确实，并顺利完成碱基核型比对。虽然 Klinefelter 病患者的病患者状和先兆（FSH 高度抬高）在青春期后再迅速显现，但大部分病患者状直至评估早产时才被疗程成。

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编辑： 张开平